BUTA WARNA

BAB 1

PENDAHULUAN

 

A.  LATAR BELAKANG

Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh ketidakmampuan sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna bisa disebabkan karena faktor genetis maupun faktor lain seperti karena Shaken Baby Syndrome, cedera atau trauma pada otak dan retina, maupun pengaruh sinar UV. Oleh karena itu, seseorang yang menderita defisiensi warna tersebut, otaknya tidak mampu menerima jenis warna secara normal.Di dalam retina mata itu terdapat tiga tipe reseptor warna, yaitu merah, biru, dan hijau. Anomali warna terjadi sebagai hasil akibat kekurangan satu atau lebih dari reseptor warna tersebut.

Sebagian orang menganggap buta warna adalah penyakit dimana penderitanya tidak bisa melihat warna sama sekali, hanya mampu membedakan warna hitam dan putih(gelap dan terang saja). Namun demikian, sebenarnya tidak semua penderita buta warna hanya mampu melihat gelap dan terang saja. Oleh karena itu, dalam laporan ini akan dijelaskan jenis buta warna dan kelainan gen penderita buta warna yang disebabkan oleh faktor genetis sesuai kasus dalam skenario.

B.  PERUMUSAN MASALAH

Masalah-masalah yang dalam skenario yang dibahas dalam laporan ini:

1.     Bagaimana anatomi mata?

2.     Apa saja klasifikasi jenis penyakit buta warna?

3.     Seperti apakah kelainan gen pada penderita buta warna?

4.     Apa saja jenis test untuk pemeriksaan buta warna?

C. TUJUAN

Tujuan penulisan laporan ini adalah :

1.     Mengetahui anatomi mata.

2.     Memahami klasifikasi jenis penyakit buta warna.

3.     Mengetahui kelainan genetic pada penderita buta warna.

4.     Mengetahui jenis test pemeriksaan buta warna.

D. MANFAAT PENULISAN

Manfaat penulisan laporan ini antara lain :

1.     Menambah pengetahuan penulis mengenai biologi molekuler.

2.     Melatih memecahkan masalah yang berkaitan dengan biologi molekuler..

3.     Melatih membuat laporan dengan sistematika yang benar.

E.  KASUS SKENARIO

Muchlis, usia 19 tahun, baru saja lulus SMA, bercita-cita ingin menjadi seorang arsitek. Untuk mencapai cita-citanya Muchlis mengikuti bimbingan belajar sebagai persiapan masuk ujian PT. Pada saat konsultasi pemilihan jurusan dan analisis hasil belajar, Muchlis sangat mungkin diterima pada jurusan arsitek. Berhubung jurusan arsitektur mensyaratkan calon mahasiswa tidak buta warna, bimbingan belajar memberikan rujukan tes buta warna pada seorang dokter mata dan Muchlis dinyatakan buta warna. Dengan sangat kecewa Muchlis bertanya mengapa dia buta warna, padahal kakak laki-laki, adik perempuan, serta kedua orang tuanya tidak buta warna. Menurut informasi orang tuanya, kakek Muchlis juga menderita buta warna.

F.  HIPOTESIS

Muchlis menderita buta warna karena faktor genetis yang diturunkan dari kakeknya.

 

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A.  KLASIFIKASI BUTA WARNA

Kemampuan melihat warna diklasifikasikan sebagai berikut:

Penglihatan Normal disebut juga trichromatic. Trichromats dapat mencocokkan semua 3 warna dasar. Adanya kelainan dari mencocokkan ketiga warna dasar karena adanya disfungsi dan sel kerucut, disebut anomalous trichromatic. Bentuk kelainan melihat warna yang hanya bisa mencocokkan 2 macam warna dasar, yang disebabkan karena hilangnya beberapa sel kerucut disebut dichromatic.

Bentuk buta warna yang sangat jarang terjadi adalah monochromatic.Monochromats tidak bisa mendiskripstkan warna, dan hannya bisa menerima warna abu-abu. Tipe ini dibedakan menjadi 2 berdasarkan kelainan anatominya yaitu:

1)      Rod monochromats (tidak terdapat sel kerucut pada retina), dan disertai berkurangnya daya penglihatan.

2)      Cone monochromats (hanya memiliki satu macam sel kerucut), biasanya masih memiliki aktivitas visual yang baik.

Selain dibedakan berdasarkan kelainan jumlah warna yang dapat dilihat seperti di atas, masing-masing tipe dibedakan lagi berdasarkan jenis warna yang dapat dilihat, yaitu tipe trichromatic dan dichromatic. Pada tipe ini terdapat 2 macam kelainan yaitu: protan dan deutan. Protan dan Deutan pada trichromatic disebut protanomaly dan deuteranomaly, sedangkan Protan dan Deutan pada dichromatic disebut protanopia dan deuteranopia.

Hanya terdapat pada tipe dichromatic yang disebut deuteranopia.

Tabel 1. Tipe Buta Warna dan Penyebabnya

Type	Form	Cause
	Red	Defects
Protanomaly	Trichromatic	Disfungsional sel kerucut L
Protanopia	Dichromatics	Hilangnya sel kerucut L
Deuteranomaly	Trichromatic	Disfungsional sel kerucut M
Deuteranopia	Dichromatics	Hialngnya sel kerucut M
Blue	Yellow	Defectss
Tritanopia	Dichromatics	Hilangnya sel kerucut S

Keterangan :

    * Protanomaly disebabkan disfungsional sel kerucut L (sel kerucut L juga disebut kerucut Merah).

    * Protanopia disebabkan hilangnya sel kerucut L.

    * Deuteranomaly disebabkan disfungsional sel kerucut M (kerucut hijau).

    * Deuteranopia disebabkan hilangnya sel kerucut M.

    * Tritanopia disebabkan hilangnya sel kerucut S (kerucut biru).

(Jalmanggeng, 2008).

B.  KELAINAN GEN

Gambar tersebut merupakan gen warna pada orang yang normal yang terkait pada kromosom X. Gen tersebut terdiri dari gen warna merah dan hijau yang masing-masing memiliki 6 ekson dan yang diekspresikan oleh fotoreseptor hanya gen merah dan hijau saja (gen 1 dan 2), sedangkan gen hybrid atau gen selanjutnya tidak diekspresikan oleh fotoreseptor sehingga tidak mempengaruhi penglihatan warna.

Untuk susunan gen pada penderita defisiensi penglihatan warna sebagai berikut :

Keterangan :

-       Protanomali : ekson 5 dan 6 pada red pigment gene disisipi ekson dari green pigment gene

-       Protanopi : ekson 3-6 pada red pigment gene disisipi ekson dari green pigment gene  atau bisa terjadi karena delesi green pigment gene dimana gen yang ada merupakan red green hybrid

-       Deuteranomali : ekson 5 dan 6 pada green pigment gene disisipi ekson dari red pigment gene

-       Deuteranopi : ekson 3-6 pada green pigment gene disisipi ekson dari red pigment gene atau bisa terjadi karena delesi green pigment gene dimana gen yang ada adalah red pigment gene saja atau bisa juga terjadi karena penyisipan asam amino cytosin 203 arginin pada green pigment gene.

(Samir S Deeb, 2008).

C. TEST PEMERIKSAAN

Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia, sampai sekarang.

Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal/pseudo-isochromaticism (Wartamedika, 2007)

 

BAB III

DISKUSI DAN PEMBAHASAN

Penyakit buta warna yang muncul dalam skenario disebabkan karena faktor genetik, yaitu faktor keturunan dari kakek Muchlis. Hal tersebut dapat dijelaskan menurut pedigri sebagai berikut :

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Dari pedigri terlihat bahwa buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosm X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Muchlis menderita buta warna yang diturunkan dari kakeknya. Memang pada laki-laki risiko menderita buta warna jauh lebih besar karena pada laki-laki mempunyai satu kromosom X saja, sedangkan pada wanita mempunyai dua kromosom X sehingga kemungkinan besar wanita hanya menjadi pembawa sifat (carrier).

Penyakit buta warna pun klasifikasinya bermacam-macam. Secara garis besar dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu monokromasi, dikromasi, dan trikromasi. Penyebabnya bisa karena delesi, hibridisasi, ataupun penyisipan asam amino pada gen pigmen warna dalam sel kerucut mata.

Untuk penanganan buta warna, sampai saat ini, belum ditemukan cara untuk menyembuhkan buta warna turunan. Walaupun demikian, tersedia beberapa cara untuk membantu penderitanya. Cara tersebut antara lain adalah :

1. Menggunakan kacamata lensa warna. Tujuannya, agar penderita dapat membedakan warna dengan lebih mudah. Cara ini terbuktif efektif pada beberapa penderita.

2. Menggunakan kacamata dengan lensa yang dapat mengurangi cahaya silau. Biasanya penderita buta warna dapat membedakan warna lebih jelas jika cahaya tidak terlalu terang atau menyilaukan.

3. Jika tidak dapat melihat warna sama sekali (buta warna total), penderita dianjurkan menggunakan kacamata lensa gelap dan mempunyai pelindung cahaya pada sisinya. Suasana lebih gelap diperlukan karena sel rod, yaitu sel yang hanya bisa membedakan warna hitam, putih, dan abu-abu, bekerja dengan lebih baik pada kondisi cahaya yang suram.

 

BAB IV

SIMPULAN DAN SARAN

A.  SIMPULAN

Dari uraian-uraian yang telah dipaparkan dapat disimpulkan bahwa

1.     Buta warna yang diderita Muchlis adalah buta warna turunan yang diwariskan dari kakeknya.

2.     Penyakit buta warna turunan sampai saat ini belum dapat disembuhkan.

3.     Kelainan genetik penderita buta warna terkait kromosom X bisa terjadi karena hibridisasi, delesi maupun penyisipan asam amino yang tidak sesuai pada ekson.

B.  SARAN

Saran yang ingin disampaikan sehubungan dengan kasus skenario adalah

1.     Perlu adanya tindakan untuk membantu penglihatan pada penderita buta warna turunan walaupun hanya bersifat membantu saja..

2.     Penderita buta warna sebaiknya memilih pekerjaan yang sesuai dengan kemampuan dan kondisinya tanpa harus berputus asa.

 

REFERENSI

 

Deeb, S.S. and Motulsky, A.G. 2005. Red-green color vision defects. www.genetests.org.

 

Deeb, S.S. and Motulsky, A.G. 2005. Red-green color vision defects. In GeneREVIEWS, September 19, 2005. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rgcb.

 

Hadi, Indra. 2008. Buta Warna.http://www.wordpress.com

 

Jalmanggeng. 2008. Buta Warna. http://jalmanggeng.wordpress.com

 

Molecular Expression. 2008. Human Vision and Color Perception. http://micro.magnet.fsu.edu/primer/lightandcolor/humanvisionintro.html

 

Unite for Sight. 2008. United for Sight Color Blindness Module. http://www.uniteforsight.org/course/colorblindness.php

 

Wartamedika. 2007. Tes Buta Warna Ishihara. http://www.wartamedika.com

 

___________. 2008. Dapatkah Buta Warna Diobati. http://www.wartamedika.com

 

Wikipedia. 2008. Color blindness. http://en.wikipedia.org/wiki/Color_blindness

 

Wisnu. 2005. Buta Warna Menyimpan Kelebihan. http://www.kompas.com